先天疾病意思

先天疾病,也稱為遺傳性疾病或先天性畸形,是指在個體出生時就存在的疾病或身體異常。這些疾病可以是遺傳的,即通過基因傳遞給後代,也可以是非遺傳的,由環境因素、藥物、感染或其他因素在胎兒發育期間造成。

先天性疾病可以影響身體的任何部分,包括心臟、大腦、骨骼、肌肉、消化系統、內分泌系統等。一些常見的先天性疾病包括:

  1. 唐氏綜合徵(Down syndrome):這是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病,特徵是智力殘疾和身體異常。

  2. 囊性纖維化(Cystic fibrosis):這是一種遺傳性疾病,影響肺部、消化系統和生殖系統,導致粘液在身體內部積聚。

  3. 鐮狀細胞貧血(Sickle cell anemia):這是一種遺傳性血液疾病,導致紅血球變形,引起貧血、疼痛和器官損傷。

  4. 心臟畸形:如室間隔缺損、動脈導管未閉等,是常見的先天性心臟病。

  5. 脊柱裂(Spina bifida):這是一種神經管缺陷,導致脊髓和脊柱發育不全。

先天性疾病可能需要終身治療和管理,治療方法取決於疾病的類型和嚴重程度。早期診斷和干預對於改善患者的預後和生活質量至關重要。