Snv基因突變是什麼意思

"SNV" 是 Single Nucleotide Variant 的縮寫，直譯為單個核苷酸變異。這是指DNA序列中單個鹼基的變化，可以是A變T、T變A、C變G、G變C等。這種變異是基因多態性的一種，也是人類遺傳多樣性的來源之一。

在基因組學和遺傳學研究中，SNVs可以用來研究疾病遺傳學，追蹤疾病風險因素，以及了解人類進化。例如，通過比較不同個體的基因組，研究者可以識別出與特定疾病相關的SNVs，從而幫助開發新的診斷和治療方法。

需要注意的是，並不是所有的SNVs都會導致疾病或影響個體的表型。許多SNVs是無害的，甚至有些可能對個體有益。然而，某些SNVs可能會導致基因編碼的蛋白質發生變化，從而影響其功能，這種情況下就可能與疾病發生相關。