L858r突變是什麼意思

"L858R" 突變是指一種發生在表皮生長因子受體(EGFR)基因上的點突變。這種突變發生在EGFR基因的第21號外顯子,導致該基因編碼的蛋白質產生了胺基酸替換。具體來說,這種突變會將EGFR蛋白質中的亮氨酸(Leucine,L)替換為精氨酸(Arginine,R),因此被稱為"L858R"突變。

EGFR是一種跨膜受體酪氨酸激酶,參與細胞生長和分化的調控。當EGFR基因發生突變時,它會導致EGFR蛋白質過度活化,從而促進細胞的不當生長和增殖,這與多種癌症的發展有關,尤其是非小細胞肺癌(NSCLC)。

"L858R"突變是非小細胞肺癌的一種常見的驅動突變,尤其是在腺癌患者中。這種突變會導致腫瘤對某些針對EGFR的標靶藥物,如酪氨酸激酶抑制劑(TKIs),有較高的敏感性。因此,檢測到"L858R"突變的肺癌患者可能會被考慮使用這些標靶治療作為他們的治療方案之一。