高甲基化是什麼意思

高甲基化（Hypermethylation）是指在DNA分子上，特定基因的啟動子區域（promoter region）或其他調控區域中，出現了異常高水平的甲基化修飾。這種修飾通常會抑制基因的表達，因為甲基化會阻止轉錄因子結合到DNA上，從而阻止RNA聚合酶與DNA結合併開始轉錄過程。

在正常情況下，DNA甲基化是一種重要的表觀遺傳機制，它可以幫助調節基因表達，決定細胞類型和功能，並在胚胎發育過程中發揮作用。然而，當這種甲基化失控時，它可能導致疾病，尤其是癌症。

在癌症中，高甲基化通常與腫瘤抑制基因的沉默有關。腫瘤抑制基因是防止細胞異常生長和癌變的基因，如果它們被甲基化沉默，細胞就可能失去控制，導致癌症的發生。相反，低甲基化（Hypomethylation）可能導致染色體不穩定和基因組重排，這也是癌症的另一個特徵。

高甲基化的檢測可以通過高通量測序技術來實現，例如全基因組 bisulfite 測序（WGBS）或靶向 bisulfite 測序（例如 illumina 的 MethylationEPIC BeadChip 或 NGS-based targeted bisulfite sequencing）。這些技術可以提供全基因組或特定基因座的甲基化水平信息。