血卟啉病是什麼意思

血卟啉病（Porphyria）是一組遺傳性代謝紊亂疾病，主要影響血紅素合成的生化途徑。血紅素是血紅蛋白、肌紅蛋白和其他含鐵卟啉化合物的重要組成部分。卟啉是合成血紅素的前體物質，當卟啉代謝途徑受阻時，會導致卟啉或其前體物質在體內積累，從而引起一系列臨床症狀。

血卟啉病可以分為急性卟啉病和慢性卟啉病兩大類：

急性卟啉病（Acute porphyrias）：包括遺傳性卟啉病、間歇性卟啉病等，通常表現為急性神經系統症狀，如劇烈腹痛、神經痛、精神症狀等。這些症狀通常在應激、藥物（如巴比妥類藥物、雌激素等）或酒精攝入後誘發。
慢性卟啉病（Cutaneous porphyrias）：包括紅細胞生成性卟啉病、混合性卟啉病等，主要表現為皮膚對陽光敏感，出現光化性皮炎、皮膚癌變等。

血卟啉病的症狀可以從輕微的皮膚問題到嚴重的神經系統問題，取決於受影響的酶和卟啉代謝途徑的哪個環節出了問題。治療通常包括避免觸發因素，如陽光和某些藥物，以及使用血紅素合成促進劑或抑制劑來調節卟啉代謝。在急性發作時，可能需要給予血紅素或血漿交換治療。