苯酮尿癥是什麼意思

苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一種遺傳性疾病，主要是由於肝臟中一種酶的缺乏或不足，這種酶叫做苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）。這種酶的作用是將苯丙氨酸（一種必需胺基酸）轉化為酪氨酸。如果這種酶缺乏或不足，苯丙氨酸就會在體內積累，並轉化為有害的代謝產物，如苯丙酮酸。

苯丙酮酸和其他有害代謝產物在體內積累會導致神經系統的損害，如果不進行治療，可能會導致智力殘疾、行為問題、癲癇發作和其他健康問題。因此，苯丙酮尿症是一種嚴重的疾病，需要早期診斷和治療。

治療苯丙酮尿症的方法主要是通過嚴格的飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入。嬰兒出生後應儘快進行篩查，以便及早開始飲食治療。患有苯丙酮尿症的人需要終身遵循低苯丙氨酸飲食，並可能需要補充其他必需胺基酸和營養素。