胸腺退化不全是什麼意思

胸腺退化不全（Thymic aplasia），也稱為先天性胸腺發育不良（DiGeorge syndrome）或22q11.2缺失綜合徵，是一種遺傳性疾病，其特徵是胸腺（位於胸骨上方，負責產生T淋巴細胞的重要器官）發育不全或缺失。這種疾病會導致免疫系統功能缺陷，特別是細胞免疫功能受損，因為T淋巴細胞在免疫反應中起著至關重要的作用。

胸腺退化不全的症狀和嚴重程度可以有很大差異，從輕微的免疫缺陷到嚴重的 Combined Immunodeficiency (CID) 不等。患有這種疾病的個體可能容易感染，尤其是機會性感染，這些感染通常不會對正常免疫功能的人造成問題。

胸腺退化不全的其他症狀可能包括心臟問題（如心律失常或心臟瓣膜異常）、面部異常（如小頜畸形）、腎臟問題、內分泌問題（如甲狀旁腺功能低下）和神經系統問題（如學習障礙或精神健康問題）。

胸腺退化不全的診斷通常通過基因檢測、胸腺成像和免疫功能測試來確定。治療方法可能包括免疫球蛋白替代治療、抗生素預防性使用以及針對特定症狀的專科治療。在某些情況下，可能需要進行胸腺移植來恢復T淋巴細胞的正常生產。