海豹肢癥意思

海豹肢癥（Tetra-amelia syndrome）是一種極其罕見的遺傳病，其特點是身體缺少大部分或全部的四肢。這個名稱來源於患者的外觀，他們的肢體缺失類似於海豹的鰭肢。海豹肢癥是由WNT3基因的突變引起的，這個基因在胚胎發育過程中負責四肢的生長。

海豹肢癥的症狀包括：

1. 四肢缺失或畸形：患者可能完全沒有四肢，或者只有很小的一部分。
2. 面部畸形：包括小下頜、耳畸形和眼睛距離過寬。
3. 腎臟異常：患者可能患有腎臟發育不全或腎臟畸形。
4. 心臟缺陷：可能伴隨有心臟結構異常。
5. 其他異常：如脊柱側彎、骨骼異常和生殖系統缺陷。

海豹肢癥的發病率非常低，全球報導的病例數非常有限。這種疾病通常在出生前通過超音波檢查被發現，但由於其罕見性，可能需要專門的遺傳諮詢和診斷。目前沒有治癒海豹肢癥的方法，治療主要集中在對症和支持性護理上，例如使用假肢、物理治療和特殊教育支持。