微衛星不穩定意思

微衛星不穩定（Microsatellite instability, MSI）是指在基因組中微衛星DNA序列的變異。微衛星是短的重複序列，通常由1到6個核苷酸組成，重複次數在個體之間可能有所不同。在正常情況下，這些序列的重複次數是穩定的，但在某些情況下，如DNA錯配修復（MMR）系統缺陷時，這些序列的重複次數可能會發生變化，從而導致微衛星不穩定。

微衛星不穩定在腫瘤學中特別重要，因為它與某些類型的癌症有關，尤其是結腸癌和胃癌。在這些癌症中，微衛星不穩定可能由於MMR基因的突變或缺失導致，這種情況稱為 Lynch 綜合徵（也稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌）。Lynch 綜合徵是一種遺傳性疾病，會增加個體患多種癌症的風險，尤其是結腸癌和子宮內膜癌。

微衛星不穩定檢測通常用於幫助診斷 Lynch 綜合徵，並用於預測某些癌症患者的預後和治療反應。例如，微衛星不穩定的結腸癌患者可能對化療的反應較好，而微衛星穩定的結腸癌患者可能對化療的反應較差。

總之，微衛星不穩定是指基因組中微衛星DNA序列重複次數的不穩定性，這種不穩定性與某些癌症的發生和發展有關，特別是與 Lynch 綜合徵相關的結腸癌。