基因病變意思

基因病變(Genetic mutation)是指基因組(genome)中的遺傳物質發生改變的過程。這些改變可以出現在DNA序列中,導致基因結構或功能的變化。基因病變可以發生在一個細胞的所有染色體上,也可以隻影響一個染色體上的特定基因。

基因病變可以分為幾種類型:

  1. 點突變(Point mutation):這種突變涉及DNA序列中的一個鹼基對的改變。例如,從鹼基對A-T變成G-C,或者相反。點突變可能導致錯誤的胺基酸在蛋白質合成過程中插入,這可能會影響蛋白質的功能。

  2. 插入或缺失(Insertion or deletion):這種突變涉及DNA序列中鹼基對的增加或減少。這可能會導致移碼突變(Frameshift mutation),即鹼基對的插入或缺失導致讀碼框(reading frame)的改變,從而產生完全不同的胺基酸序列。

  3. 重排(Rearrangement):這種突變涉及大段DNA序列的移動或重新排列,例如轉位(Translocation)、倒位(Inversion)或易位(Transposition)。

基因病變可以由許多因素引起,包括遺傳因素、環境因素或兩者的相互作用。遺傳因素可能涉及親代傳遞的突變基因,而環境因素可能包括化學物質、輻射、病毒感染或其他壓力因素。

基因病變可能導致各種後果,從無影響到嚴重疾病,包括遺傳性疾病、癌症和其他疾病。在某些情況下,基因病變可能是有利的,例如賦予個體對某些疾病的抵抗力或改善適應性。然而,大多數基因病變是有害的,可能會導致健康問題或增加患病風險。